⚫특허명 : 인간 SMN1 단백질 변이체 및 이의 용도

⚫발명자명 : 공영윤 외

⚫출원/등록 : 출원

⚫출원/등록일 : 2021.10

⚫출원/등록국가 : 대한민국

⚫출원번호 : 10-2021-0025830  

 척수성 근위축증(SMA)은 SMN1 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 열성 신경근육 장애로, 척수 내 운동 신경세포의 변성으로 인해 진행성 근육 약화 및 위축, 호급 기능 부전 및 조기 사망 등을 야기한다. 해당 질병을 치료하기 위한 전략 중 AAV9을 통해 SMN1 유전자의 발현을 유도하여 단 1회 투여로 SMA를 치료 및 증상을 개선시키는 약물인 졸겐스마(Zolgensma)가 있다. 하지만 1회 투여 비용이 매우 높고, 일부 독성이 보고된 바 있어 유아기이 SMA 환자에게 폭넓게 사용하기 어렵고, 경제적인 부담이 높은 실정이다.

 본 발명은 변이된 인간 SMN1 단백질, 이를 코딩하는 폴리뉴클레오티드, 및 이를 적재한 벡터를 포함하는 척수성 근위축증 치료용 약학 조성물을 제공한다. 상기 조성물은 인간에 직접적으로 활용 가능한 hSMN1의 변이를 통해 기존의 SMN1 유전자 치료제에서 나타나는 간 독성을 낮추면서도, 안정성으로높여 같은 용량 대비 효과가 현저하고 효과의 지속성이 좋아 효율적으로 척수성 근위축증을 치료할 수 있다.